Parkinson
Este estudio se centra en los genes involucrados en el desarrollo y la predisposición de enfermedades neurológicas y neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson. El estudio de algunas mutaciones permiten detectar individuos con alto riesgo (en algunos casos muy alto riesgo) de desarrollar EP.
Genes analizadosFormas familiares (hereditarias) y de inicio precoz:
ATP13A2, LRRK2, PARK2, DJ1, PINK1, SNCA, VPS35, FBX07, SLC6A3, TAF1 (XD)
Predisposición a EP:
GBA (N370S, L444P), SCNA (SNP: rs356220), MAPT (rs393152), UCHL1