El cáncer de mama es una enfermedad causada por una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos mamarios. Es la neoplasia maligna más frecuente en la mujer occidental y la principal causa de muerte por cáncer en la mujer en Europa, EEUU, Australia y varios países de América Latina. Entre un 5 a 10 % de los casos el cáncer de mama es causado por mutaciones genéticas heredadas. Los genes BRCA (BRCA1 y BRCA2) han sido asociados con una forma familiar infrecuente de cáncer de mama. Mujeres que poseen estas mutaciones tienen un riesgo más alto de desarrollar la enfermedad. A su vez, otros genes han sido descrito como relevantes en el desarrollo de la patología: p53, PTEN, STK11, etc.

Genes analizados
BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, FANCC, MRE11A, NBN, NF1, RAD50, RAD51C, EPCAM , MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2

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