Implica secuenciar el genoma del paciente en su totalidad (genes y regiones no codificantes e intergénicas). Algunas enfermedades son causadas por mutaciones en regiones que no corresponden a genes, resultando en fallas vinculadas a la regulación del genoma y su expresión. Este estudio es el más abarcativo posible, permitiendo encontrar la mayor cantidad de alteraciones implicadas en las enfermedades conocidas.

Se pueden especificar subgrupos de enfermedades de interés para la predicción del riesgo. Las opciones actuales incluyen: cánceres hereditarios (colon, mama, ovario, próstata), patologías neurológicas (enfermedades de Alzheimer y Parkinson), enfermedades cardiacas congénitas, entre otras.

Este estudio puede utilizarse a su vez para ayudar a diagnosticar pacientes con enfermedades genéticas no diagnosticadas. En muchos casos se sospecha fuertemente (por los antecedentes familiares, por la presentación clínica o la edad a la que comienzan los síntomas) una enfermedad genética. Pero también en muchos casos la misma es difícil de diagnosticar con precisión. En esos casos es necesario recurrir a técnicas que exploran amplias regiones del genoma (eventualmente todo el genoma) para buscar “al barrer” las posibles causas y tener así un diagnóstico definitivo. Actualmente la secuenciación del exoma o del genoma completo es la técnica de elección en este tipo de casos. En muchas oportunidades es la única herramienta que permite un diagnóstico definitivo.

En algunos casos puede ser necesario o recomendable analizar a otros miembros de la familia, especialmente padres y hermanos del paciente. GenLives cuenta con genetistas con amplia experiencia en este tipo de estudios para guiar el proceso de la mejor manera e intentar terminar con la “odisea diagnóstica” que padecen muchas familias. Tener un diagnóstico preciso puede conducir a un mejor tratamiento, calidad de vida del paciente y brinda oportunidades de prevención en la familia.