Sí. Uno de los aspectos centrales del trabajo de GenLives es trabajar en interacción directa con los pacientes, su familia y los médicos tratantes, de forma de ayudar en la interpretación y brindar el asesoramiento necesario para que la información del genoma del paciente se traduzca en información de alto valor médico. Contamos con un equipo de médicos genetistas que colaborarán en todos los pasos.

Ciertos tipos de variaciones genéticas no se detectan (o se detectan parcialmente) con los métodos de secuenciación masiva que usa GenLives. Algunas variantes estructurales (CNVs), repetidos de tripletas, disomía uniparental y cambios epigenéticos no se pueden detectar con este método y deben ser investigadas con métodos de genética molecular complementarios.
La cobertura de algunos genes o regiones genómicas puede ser, por cuestiones técnicas, insuficiente para detectar todas las variantes.
Incluso cuando se recurre a la secuenciación genómica completa, hay aproximadamente 900 genes y diversas regiones del genoma que no se pueden analizar por su localización o aspectos técnicos (relacionados a la composición de bases o aspectos estructurales de esas regiones del genoma).

Nuestro análisis y las interpretaciones ofrecidas están basados en la información actual y de dominio público, disponible en la literatura médica o en bases de datos científicos a nivel internacional.
No necesariamente todas las interpretaciones se ajustan a todas las personas (dadas diferencias de contexto genético y ambiental). Dada la gran cantidad de información que se deriva de este tipo de estudios es imposible analizarla en detalle por completo. Los reportes sí analizan todas las variaciones genéticas relevantes en salud humana y para cada caso particular, según el “estado del arte”.
Dado que no se conocen todos los genes y sus asociaciones con enfermedades humanas, así como no se conoce (ni se puede predecir con certeza absoluta) el efecto de todas las mutaciones, la información aportada estará limitada por estas barreras.
Dado que día a día se generan nuevos conocimientos sobre la genómicas de las enfermedades humanas, parte de la interpretación realizada puede variar (en principio no sustancialmente) con el tiempo. Nuestro servicio puede actualizar información a la luz de nuevos conocimientos si la misma es relevante para el paciente.

Una vez que los análisis hayan culminado, te llegará un aviso de que tienes resultados pendientes. Entra al sistema GenLives Pro y en tu bandeja de entrada encontrarás los resultados del estudio y podrás obtener el asesoramiento de nuestro genetista a través de la plataforma.

En el caso de genoma completo sí lo incluye y se logra una excelente cobertura del mismo. Y en algunos casos se puede estimar la heteroplasmia de las variantes relevantes.
En el caso del exoma, en principio no lo incluye, pero de ser solicitado se puede incluir, lo que tiene un costo adicional.

Sí, pero solamente si es solicitado expresamente o si puede ser un dato importante para el diagnóstico. Se pueden detectar regiones de elevada homocigosidad que indiquen posible consanguinidad o disomía uniparental (isodisomía). Seguimos las guías del ACMG para el reporte de la sospecha de consanguinidad (Genet Med. 2013 Feb;15(2):150-2).

La cobertura se mide en base a la cantidad de “reads" que cubren cada posición del genoma. Es decir cuanta información se recuperó por posición del genoma. Cuanto más información, mejor la sensibilidad y calidad de los datos. Por la naturaleza aleatoria del proceso de secuenciado existen regiones del genoma que quedan sin cubrir o con una cobertura baja. Es necesario medir cuánta información se recuperó en cada muestra para tener seguridad de que las mutaciones que no se encontraron efectivamente no están presentes en la muestra. Para cada variante/mutación se mide la cantidad de “reads” que la cubren (cantidad de señal). En el caso de que, de acuerdo a nuestro criterio, la variante posea una baja cobertura (menos que 13 reads), se le reporta al paciente en el informe de calidad y se puede considerar repetir algunos análisis.

Sí. Debe realizarlo a través del contacto con nuestros profesionales en GenLives Pro.

El análisis y la clasificación de las variantes halladas se basa en: métricas de calidad de la secuenciación, la frecuencia poblacional (según ancestría y en función de las asociaciones patológicas demostradas y su modos de herencia planteados); en los reportes de bases de datos públicas de variantes genéticas y asociaciones fenotípicas; análisis in silico sobre la conservación evolutiva de secuencias, propiedades fisicoquímicas de los aminoácidos que cambian, dominios de la proteína afectados, sitios de splicing; análisis familiares y de segregación para determinadas variantes; análisis funcionales previamente reportados en la literatura biomédica.
Este proceso automatizado y con un análisis manual por expertos sobre variantes seleccionadas, deja un número de variantes manejable para ser consideradas como causal o de relevancia médica para el paciente. En todos los casos el equipo de Genlives asistirá y asesorará a los colegas en este proceso.

Para esos detalles, visite nuestro consentimiento.