Cardiología

Las cardiomiopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que frecuentemente conducen a la muerte cardiovascular o a la discapacidad asociada a la insuficiencia cardíaca. La evolución de la genética molecular ha dejado obsoleta la última clasificación de cardiomiopatías propuesta por la OMS en 1995. Por esta razón se han propuesto diversas clasificaciones que pretenden establecer similitudes y diferencias entre estas enfermedades, basadas en la anatomía, histopatología, tratamiento o sintomatología. Una de estas clasificaciones propone la división entre las enfermedades que involucran anomalías estructurales y las que presentan anomalías en la actividad de canales iónicos.

Cardiomiopatía hipertófica (HCM)

Es uno de los tipos más comunes de cardiomiopatía y una de las causas de muerte súbita más frecuente. Se caracteriza por la hipertrofia o engrosamiento del miocardio. Frecuentemente el engrosamiento es asimétrico y puede obstruir parcialmente el flujo sanguíneo.


Genes analizados
AARS2, ACTC1, LOC101928174, ACTN2, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, DSP, GLA, RPL36A-HNRNPH2, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, CEP85L, PRKAG2, RBM20, RYR2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTN-AS1, TXNRD2, VCL

Cardiomiopatía dilatada (DCM)

Produce daño en el miocardio, debilitando y dilatando progresivamente el corazón de forma que no pueda bombear normalmente. Es otro de los tipos más comunes de cardiomiopatía y tiene un componente no hereditario importante.


Genes analizados
ABCC9, ACTC1, LOC101928174, ACTN2, ANK2, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DNASE1L1, TAZ, DSC2, DSG2, DSP, FKTN, GATAD1, JPH2, KCNH2, LAMA4, LDB3, LMNA, MT-TH, MYBPC3, MIR208A, MYH6, MYH7, MYOM1, MYPN, NEXN, NPPA, NPPA-AS1, PLN, CEP85L, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, LOC101927055, TTN-AS1, VCL

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVD)

Es una enfermedad progresiva del miocardio, el cual es reemplazado por tejido adiposo o fibroadiposo en el ventrículo derecho. Esto genera anomalías en la conductividad del corazón, presentando frecuentemente taquicardia ventricular.


Genes analizados
CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSG2-AS1, DSP, JUP, KCNH2, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN

Ventrículo izquierdo no compactado (LVNC)

Se caracteriza por la apariencia espongiforme del miocardio, como consecuencia de la detención del proceso de compactación que ocurre normalmente en la embriogénesis. Los síntomas varían ampliamente según la severidad.


Genes analizados
ACTC1, LOC101928174, DNASE1L1, TAZ, DSP, DTNA, Gene_symbolLDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1, TTN, TTN-AS1

Cardiomiopatía restrictiva (RCH)

Restringe la capacidad del corazón para estirarse adecuadamente. Es la menos común de las cardiomiopatías y tiene un componente no hereditario importante.


Genes analizados
MYPN, TNNI3, MYH7, TNNT2

Síndrome del QT largo (LQT)

Es la canalopatía más frecuente, afectando los canales de potasio y sodio del corazón. Se caracteriza por la prolongación de la repolarización ventricular, produciendo arritmia ventricular.


Genes analizados
AKAP9, ANK2, ANK2, ANK2, CACNA1C, CACNA1C, CACNA1C-AS1, CALM2, CAV3, CAV3, SSUH2, Gene_symbolKCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ1, KCNQ1, KCNQ1, KCNQ1OT1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

Síndrome del QT corto (SQT)

Al igual que en LQT, es una canalopatía que afecta los canales de potasio y sodio. Presenta un acortamiento del intervalo QT.


Genes analizados
KCNJ2, KCNH2, KCNQ1

Síndrome de Brugada

Presenta patrones electrocardiográficos característicos.


Genes analizados
CACNA1C, CACNA1C-AS1, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)

Es una canalopatía poco común que presenta registros electrocardiográficos normales en reposo, pero se identifican arritmias al realizar esfuerzo.


Genes analizados
ANK2, CALM1, CASQ2, RYR2, SCN4B