El estudio del exoma comprende la secuenciación de las regiones codificantes del genoma del paciente, es decir, todos los genes (aproximadamente el 1% del genoma). Para lograr un diagnóstico, en lugar de enfocar la búsqueda de mutaciones a un grupo particular de genes, este estudio permite una visión global de todos los genes, permitiendo el estudio de una gran cantidad de enfermedades al mismo tiempo.

El paciente puede especificar un conjunto de enfermedades de su interés para la predicción de riesgo. Las opciones actuales a elegir incluyen cánceres hereditarios (colon, mama, ovario, próstata), patologías neurológicas (enfermedades de Alzheimer y Parkinson), enfermedades cardiacas congénitas, entre otras.

Este estudio puede utilizarse a su vez para ayudar a diagnosticar pacientes con enfermedades de causa no aclarada. Frecuentemente la patología genética es de difícil diagnóstico. Tener un diagnóstico preciso puede conducir a un mejor tratamiento, calidad de vida del paciente y brinda oportunidades de prevención a la familia.

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