Pre-Reproducción

Es cada vez más frecuente la consulta sobre la posibilidad de prevenir enfermedades genéticas en los futuros hijos, por parte de parejas que planean un embarazo. Hay muchos mecanismos por los que padres sanos, jóvenes y sin historia familiar, pueden tener, sin embargo, un hijo afectado por una enfermedad genética.

Este estudio está orientado a la prevención de las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes. Las mismas no se manifiestan ni presentan síntoma alguno en las personas que poseen sólo una copia alterada del gen (habitualmente denominados portadores o en términos técnicos, heterocigotos). Por esta razón, el gen defectuoso puede pasar de generación en generación sin ser detectado. Pero, si ambos padres son portadores del mismo gen alterado, pueden tener un hijo con la enfermedad (de hecho la probabilidad, en este caso, es del 25%).

Los estudios genéticos prereproductivos permiten la detección de individuos (futuros padres) portadores de las enfermedades genéticas autosómicas recesivas más frecuentes (más de 100) y las mutaciones más frecuentes en cada una de ellas. Esta información se utiliza fundamentalmente para tomar decisiones reproductivas y la prevención de enfermedades genéticas en los descendientes. Dado que es imposible analizar todas las mutaciones recesivas, los estudios genéticos prereproductivos se deben considerar como estudios de importante reducción pero no de la completa eliminación del riesgo de enfermedades de origen genético.

Entre las que se investigan se encuentran las más frecuentes enfermedades genéticas que causan problemas graves en el Ser Humano: fibrosis quística, Tay-Scahs, Pompe, talasemias, fenilcetonuria, Gaucher, atrofia muscular espinal, fiebre mediterránea familiar, anemia falciforme, entre otras.

Enfermedad Genes # Mutaciones
11-beta-hydroxylase-deficient-congenital-adrenal-hyperplasiaCYP11B11
17-alpha-hydroxylase-deficiencyCYP17A120
17-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase-type-iii-deficiencyHSD17B38
21-hydroxylase-deficient-congenital-classical-adrenal-hyperplasiaCYP21A23
21-hydroxylase-deficient-congenital-nonclassical-adrenal-hyperplasiaCYP21A22
3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase-type-ii-deficiencyHSD3B28
3-methylcrotonyl-coa-carboxylase-deficiencyMCCC1;MCCC210
3-methylglutaconic-aciduria-type-3OPA34
3-phosphoglycerate-dehydrogenase-deficiencyPHGDH7
5-alpha-reductase-deficiencySRD5A210
6-pyruvoyl-tetrahydropterin-synthase-deficiencyPTS6
abetalipoproteinemiaMTTP2
acrodermatitis-enteropathicaSLC39A410
acyl-coa-oxidase-i-deficiencyACOX15
adenosine-deaminase-deficiencyADA22
adrenoleukodystrophy-x-linkedABCD124
alkaptonuriaHGD14
alpha-1-antitrypsin-deficiencySERPINA14
alpha-mannosidosisMAN2B13
alpha-thalassemiaHBA111
alport-syndromeCOL4A3;COL4A4;COL4A511
amegakaryocytic-thrombocytopeniaMPL3
andermann-syndromeSLC12A65
androgen-insensitivity-syndrome-completeAR18
antley-bixler-syndromePOR4
argininosuccinate-lyase-deficiencyASL7
aromatase-deficiencyCYP19A18
arsacsSACS6
arthrogryposis,-mental-retardation,--seizuresSLC35A32
arts-syndromePRPS12
aspartylglycosaminuriaAGA8
ataxia-telangiectasiaATM19
ataxia-with-vitamin-e-deficiencyTTPA4
autosomal-recessive-polycystic-kidney-diseasePKHD117
bardet-biedl-syndrome-bbs10-relatedBBS17
bare-lymphocyte-syndrome-type-iiCIITA1
bartter-syndrome-type-4aBSND6
beta-hexosaminidase-pseudodeficiencyHEXA2
beta-ketothiolase-deficiencyACAT114
beta-thalassemiaHBB83
biotinidase-deficiencyBTD10
bloom-syndromeBLM24
canavan-diseaseASPA7
carnitine-palmitoyltransferase-deficiencyCPT1A;CPT228
carpenter-syndromeRAB232
cartilage-hair-hypoplasiaRMRP3
cerebrotendinous-xanthomatosisCYP27A113
charcot-marie-tooth-disease-with-deafness-x-linkedGJB1;PRPS124
choreoacanthocytosisVPS13A1
choroideremiaCHM1
chronic-granulomatous-disease-x-linkedCYBB13
citrullinemia-type-iASS111
classical-galactosemiaGALT17
cohen-syndromeVPS13B8
combined-pituitary-hormone-deficiency-prop1-relatedPROP111
congenital-disorder-of-glycosylation-typePMM2;MPI;ALG610
congenital-lipoid-adrenal-hyperplasiaSTAR10
congenital-neutropenia-recessiveHAX15
copper-transport-disorders (MENKES DISEASE)ATP7A6
corneal-dystrophy-and-perceptive-deafnessSLC4A118
corticosterone-methyloxidase-deficiencyCYP11B23
creatine-transporter-defectSLC6A87
crigler-najjar-syndromeUGT1A111
cystic-fibrosisCFTR131
cystinosisCTNS13
cystinuria-non-type-iSLC7A914
cystinuria-type-iSLC3A110
d-bifunctional-protein-deficiencyHSD17B46
diabetes-recessive-permanent-neonatalABCC82
du-pan-syndromeGDF55
dyskeratosis-congenita-rtel1-relatedRTEL15
dystrophic-epidermolysis-bullosa-recessiveCOL7A19
ehlers-danlos-syndrome-type-viicADAMTS22
ellis-van-creveld-syndromeEVC29
emery-dreifuss-myopathy-x-linkedEMD3
enhanced-s-coneNR2E31
ethylmalonic-aciduriaETHE15
fabry's-diseaseGLA23
factor-ix-deficiencyF97
factor-viii-deficiencyF834
familial-chloride-diarrheaSLC26A36
familial-dysautonomiaIKBKAP4
familial-hyperinsulinismABCC8;KCNJ1115
familial-mediterranean-feverMEFV12
fanconi-anemiaFANCA;FANCC;FANCG;BRIP115
fragile-x-syndromeFMRI1
fumarase-deficiencyFH1
galactokinase-deficiencyGALK17
gaucher-diseaseGBA6
gitelman-syndromeSLC12A37
globoid-cell-leukodystrophyGALC10
glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiencyG6PD7
glutaric-acidemia-type-iGCDH8
glycine-encephalopathyAMT;GLDC11
glycogen-storage-diseaseG6PC;SLC37A4;GAA;AGL;GBE1;PYGM;PFKM55
gm1-gangliosidosesGLB116
gracile-syndromeBCS1L11
guanidinoacetate-methyltransferase-deficiencyGAMT5
hemochromatosisHFE2;TFR25
hemoglobinopathyHBB4
hereditary-fructose-intoleranceALDOB10
herlitz-junctional-epidermolysis-bullosaLAMB3;LAMC27
hermansky-pudlak-syndromeHPS6
hmg-coa-lyase-deficiencyHMGCL6
holocarboxylase-synthetase-deficiencyHLCS6
homocystinuria-caused-by-cbs-deficiencyCBS7
hunter-syndromeIDS;IDUA15
hypohidrotic-ectodermal-dysplasia-x-linkedEDA5
hypophosphatasiaALP5
inclusion-body-myopathy-type-2GNE3
isovaleric-acidemiaIVD1
joubert-syndromeTMEM2161
juvenile-retinoschisis-x-linkedRS114
lamellar-ichthyosis-type-1TGM11
laryngoonychocutaneous-syndromeLAMA31
leber-amaurosisCEP290;GUCY2D;LCA5;RDH1212
leigh-syndrome-french-canadianLRPPRC
leydig-cell-hypoplasia-(luteinizing-hormone-resistance)LHCGR13
limb-girdle-muscular-dystrophyCAPN3;SGCG;SGCA;SGCB;SGCD;FKRP22
lipoprotein-lipase-deficiencyLPL1
long-chain-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiencyHADHA2
lysinuric-protein-intoleranceSLC7A74
maple-syrup-urine-diseaseBCKDHA;BCKDHB;DLD17
meckel-syndrome-type-1MKS15
medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiencyACADM8
megalencephalic-leukoencephalopathyMLC15
metachromatic-leukodystrophyARSA16
methylmalonic-acidemiaMMAA;MMAB;MUT47
methylmalonic-aciduria-and-homocystinuria-type-cblcMMACHC5
mthfr-deficiency-severeMTHFR6
mucolipidosisGNPTAB;MCOLN17
multiple-pterygium-syndromeCHRNG6
multiple-sulfatase-deficiencySUMF11
muscle-eye-brain-diseasePOMGNT13
myotubular-myopathy-x-linkedMTM19
navajo-neurohepatopathyMPV171
nemaline-myopathy-neb-relatedNEB1
nephrotic-syndrome-type-1NPHS15
nephrotic-syndrome-type-2NPHS225
neuronal-ceroid-lipofuscinosisCLN3;CLN5;CLN6;CLN8;MFSD8;PPT1;TPP142
niemann-pick-diseaseSMPD1;NPC1;NPC233
nonsyndromic-hearing-loss-and-deafnessGJB2;MYO15A24
nonsyndromic-hearing-loss--deafness
oculocutaneous-albinismTYR;SLC45A211
omenn-syndromeDCLRE1C1
ornithine-transcarbamylase-deficiencyOTC11
ornithine-translocase-deficiencySLC25A154
pendred-syndromeSLC26A47
persistent-mullerian-duct-syndromeAMH;AMHR219
phenylalanine-hydroxylase-deficiencyPAH17
polg-related-disorders-autosomal-recessivePOLG17
polyglandular-autoimmune-syndrome-type-iAIRE5
primary-carnitine-deficiencySLC22A512
primary-hyperoxaluriaAGXT;GRHPR;HOGA116
progressive-cerebello-cerebral-atrophy-type-2VPS532
progressive-familial-intrahepatic-cholestasis-type-2ABCB115
propionic-acidemiaPCCA;PCCB17
pseudocholinesterase-deficiencyBCHE1
pycnodysostosisCTSK2
pyruvate-dehydrogenase-deficiency-autosomal-recessivePDHB2
pyruvate-dehydrogenase-deficiency-x-linkedPDHA14
retinal-dystrophies-rlbp1-relatedRLBP11
retinitis-pigmentosa-autosomal-recessive-dhdds-relatedDHDDS1
rhizomelic-chondrodysplasia-punctata-type-iPEX77
salla-diseaseSLC17A55
sandhoff-diseaseHEXB3
sanfilippo-syndromeSGSH;NAGLU;HGSNAT;GNS39
scid-x-linkedIL2RG11
short-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiencyACADS5
sickle-cell-anemiaHBB1
sjogren-larsson-syndromeALDH3A22
smith-lemli-opitz-syndromeDHCR721
spinal-muscular-atrophy-smn1-linkedSMN118
stargardt-diseaseABCA418
stuve-wiedemann-syndromeLIFR8
sulfate-transporter-related-osteochondrodysplasiaSLC26A26
tay-sachs-diseaseHEXA30
tyrosine-hydroxylase-deficiencyTH1
tyrosinemia-type-iFAH10
usher-syndromeMYO7A;USH1C;CDH23;PCDH15;USH2A;CLRN164
very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiencyACADVL9
walker-warburg-syndromeFKTN1
werner-syndromeWRN6
wilson-diseaseATP7B14
zellweger-spectrum-disordersPEX11

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