Parkinson

Este estudio se centra en los genes involucrados en el desarrollo y la predisposición de enfermedades neurológicas y neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson. El estudio de algunas mutaciones permiten detectar individuos con alto riesgo (en algunos casos muy alto riesgo) de desarrollar EP.

Genes analizados

Formas familiares (hereditarias) y de inicio precoz:
ATP13A2, LRRK2, PARK2, DJ1, PINK1, SNCA, VPS35, FBX07, SLC6A3, TAF1 (XD)
Predisposición a EP:
GBA (N370S, L444P), SCNA (SNP: rs356220), MAPT (rs393152), UCHL1